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DNA '암흑물질' 해독… 질병 원인 예측·신약 개발 가속화 기대

구글 딥마인드가 개발한 AlphaGenome은 DNA 서열의 비코딩 영역(유전체의 98%를 차지하는 '암흑물질')을 분석하여 유전자 발현 변화를 예측하는 혁신적인 AI 모델입니다.
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이 모델은 한 번에 최대 1백만 염기쌍의 DNA를 처리하며, 단일 돌연변이가 유전자를 어떻게 변화시키는지 예측할 수 있어 암, 유전질환, 고혈압 등 복잡한 질병의 유전적 원인을 밝히는 데 큰 역할을 할 것으로 기대됩니다.
예를 들어, 희귀 질환 진단 해커톤에서 AlphaGenome을 활용해 29건의 미진단 질환의 유전적 원인을 탐색하는 데 사용되었으며, 이는 기존 모델보다 더 정확한 예측을 제공합니다. 연구자들은 이 모델이 "생명의 코드를 이해하는 핵심 도구"라고 평가하며, 공개된 오픈소스 버전으로 연구자들이 자유롭게 수정할 수 있도록 했습니다.
또한, AlphaGenome은 인간과 쥐의 유전체 데이터를 학습하여 다양한 유전적 변이의 영향을 예측하며, 희귀 유전병 진단, 암 유발 돌연변이 식별, 합성 DNA 설계 등에 실용적으로 적용될 수 있습니다.
이 기술은 AlphaFold의 성공을 이어받아, 단백질 구조 예측에서 DNA 기능 예측으로 AI의 적용 범위를 확장한 것으로, 의학 연구의 패러다임을 바꿀 전망입니다.
출처: Nature, BBC, The New York Times, Scientific American, Science News, The Guardian, Chemistry World
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